肌营养不良相关论文
肌营养不良症为X-连锁隐性遗传病,是临床罕见病,而合并扩张性心肌病者更是罕见报道.但目前肌营养不良症尚无特效治疗方法,临床上以......
目的:回顾11例儿童心脏移植的适应症、排异反应监测和治疗的经验,报道用HT治疗儿童终末期心力衰竭的近期和中期存活率。方法:经优......
报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良（DMD）家系及遗传学分析，先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复，二代测序结果显示先证者存在......
Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见，在新生男婴中......
肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病，以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多......
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临......
目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个......
目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集......
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrop......
肢带型肌营养不良（LGMD）是一组临床表现为肢带肌无力及萎缩、具有遗传异质性的肌肉疾病。在国内，LGMD是除迪谢内/贝克型肌营养不良、......
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童......
目的探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）下肢肌群磁共振成像（MRI）特点。方法回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的......
目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗......
目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例，并结合文献对本病的临床表现......
目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点，并结合文献对本病进行回顾。方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，以进行性、致残、致死性为特点。DMD目前尚无治......
目的总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—20......
期刊
目的分析贝氏肌营养不良症(BMD)患者大腿骨骼肌在磁共振成像(MRI)上所显示的骨骼肌脂肪浸润规律，探讨其与杜氏肌营养不良症(DMD)患......
目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断，更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家......
期刊
目的探讨Duchenne进行性肌营养不良症肌肉声像图的特点及其诊断价值.方法应用高频超声检测81例Duchenne进行性肌营养不良症患者下......
目的探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点。方法回顾性分析2006年2月至2......
报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例，患者临床诊断为Becker型肌营养不良，但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失，并......
期刊
目的 探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的......
目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患者的临床和病理特点.方法 收集并分析我院收治的3例UCMD、2例Duchenne型肌营养不良(D......
目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患......
目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营......
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGM......
目的 通过总结5例肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者的病例资料,探讨其临床和病理特点.方法 对病理诊断排除LGMD2B(7例)之后的30例......
目的 初步总结我国汉族眼咽型肌营养不良(OPMD)患者的临床和多腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因改变特点.方法 6个OPMD家系共28例患......
期刊
目的报道强直性肌营养不良1型（DM1）患者的骨骼肌受累分级评分（MIRS）与病理改变的关系。方法选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院......
探讨半自动活检针无痛微创肌活检在假肥大型肌营养不良中的应用方法和临床意义.应用TZ半自动活检针对512例假肥大型肌营养不良患者......
目的建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者，为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据。方法方......
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门......
目的检测正常人与Duchenne肌营养不良症（DMD）患儿肌肉中脑型一氧化氮合酶（nNOS ）mRNA及其蛋白的表达水平。方法建立高敏感性的RNA酶保......
目的了解Duchenne/Becker肌营养不良症（DMD/BMD）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用18对引物多重聚合酶链反应（mPCR）分两步对96......
目的分析迪谢内肌营养不良（DMD）患者的大腿肌肉在MRI上所见的骨骼肌脂肪化规律以及相关危险因素。方法对48例DMD患者进行双侧大腿肌......
目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊......
目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并......
血清肌红蛋白(MB)是一种低分子量的蛋白质,仅存在于横纹肌及心肌。MB在人体红肌中含量最高,白肌中含量较低。血清MB正常值为80μg......
